Manejo de la hemorragia posparto en una paciente con útero bicorne con la sutura B-Lynch. Reporte de caso y revisión de la literatura / Management of postpartum hemorrhage in a patient with bicornuate uterus using the B-Lynch suture. Case report and review of the literature

Objetivos: Describir un caso de manejo con sutura de B-Lynch en una mujer con útero bicorne que presenta hemorragia posparto (HPP), y realizar una revisión de la literatura acerca de las estrategias de control quirúrgico de la HPP en pacientes con malformaciones müllerianas, los resultados maternos en términos de control de la hemorragia, así como las complicaciones tempranas y tardías. Materiales y métodos: Se reporta el caso de una paciente con útero bicorne, atendida en un hopsital de referencia regional, que, posterior a parto por cesárea, presenta hemorragia posparto, la cual es controlada con éxito empleando la sutura de B-Lynch. Se realizó una búsqueda en las siguientes bases de datos: PubMed, Embase, Medline, Google Scholar y LILACS. Se emplearon los términos MeSh: "Uterine Atony", "Postpartum Hemorrhage", "Immediate Postpartum Hemorrhage", "Bicornuate Uterus", "Mullerian Anomalies", "Mullerian Ducts Abnormalities", "Uterine Compression Suture". Se incluyeron reportes y series de casos que hubieran incluido pacientes con malformaciones müllerianas con HPP que no respondieran al manejo farmacológico inicial, con uso de procedimientos quirúrgicos conservadores para el control de la hemorragia. Se hace análisis narrativo de los hallazgos respecto a las características de los estudios, técnicas utilizadas y complicaciones. Resultados: Se seleccionaron 5 estudios, 4 de tipo reporte de caso y 1 serie de casos, que corresponden a 12 mujeres con malformación uterina que desarrollaron HPP, en las cuales se empleó manejo quirúrgico (suturas de compresión uterina), y con dispositivo (tipo balón intrauterino) para el control de la hemorragia, logrando controlar el sangrado en 11 casos, solo una (8,3 %) requirió histerectomía. No se reportan complicaciones a largo plazo. Conclusiones: El manejo de la HPP en mujeres con malformaciones uterinas müllerianas cuenta con una literatura limitada a reportes de casos, con uso tanto de suturas compresivas como dispositivos médicos tipo balones intrauterinos. La sutura compresiva tipo B-Lynch parece ser una buena alternativa en el control de la HPP en estas mujeres con el fin de preservar la fertilidad, con baja tasa de complicaciones. Se requiere continuar documentando este tipo de casos con el fin de consolidar evidencia de la utilidad de esta técnica en el control del sangrado uterino posparto en esta población.

Objectives: To describe the use of the B-Lynch suture in a case of postpartum hemorrhage of a woman with bicornuate uterus, and to carry out a review of the literature on PPH control strategies in patients with müllerian anomalies, maternal outcomes in terms of hemorrhage control, as well as early and late complications. Material and methods: Case report of a patient with bicornuate uterus who presented to a regional referral hospital with postpartum hemorrhage following a cesarean section, which was successfully controlled using the B-Lynch suture. A search was conducted in the PubMed, Embase, Medline, Google Scholar and LILACS databases. The MeSh terms used were: "Uterine Atony," "Postpartum Hemorrhage," "Immediate Postpartum Hemorrhage," "Bicornuate Uterus," "Müllerian Anomalies," "Müllerian Duct Abnormalities". Case reports and case series of patients with müllerian malformations and PPH not responding to initial pharmacological management in whom conservative surgical procedures were used to control bleeding were included. A narrative analysis of the findings was carried out based on study characteristics, techniques used and complications. Results: Five studies were selected, 4 case reports and 1 case series which included 12 women with uterine malformations who developed PPH and in whom surgical management (uterine compression sutures) or devices (intrauterine balloon) were used for hemorrhage control. Bleeding was successfully controlled in 11 cases, with hysterectomy required only in one case (8.3 %). No long-term complications were reported. Conclusions: The literature on PPH management in women with müllerian uterine malformations is limited to case reports in which either compression sutures or medical devices such as intrauterine balloons were used. The B-Lynch-type compression suture appears to be a good option for controlling PPH in these women in order to preserve fertility, with a low rate of complications. Further documentation of these types of cases is needed in order to build the evidence regarding the usefulness of this technique for controlling postpartum uterine bleeding in this population.

Duplicidad intestinal con diagnóstico ecográfico. Presentación de un caso

La duplicación intestinal es una afección poco frecuente que se diagnostica y resuelve durante los dos primeros años de vida. Pueden ser diverticulares, quísticas o tubulares, comunicadas y no comunicadas. Los síntomas varían con el tipo, tamaño, localización y mucosa que los tapiza. Este trabajo tiene como objetivo presentar el caso de una paciente pediátrica con diagnóstico de duplicidad intestinal ileal, en que las pruebas de imagen aportaron al diagnóstico definitivo. Se trata de una paciente femenina de 16 meses, que presentó dolor abdominal tipo cólico difuso, intermitente, heces sanguinolentas, distención abdominal e irritabilidad. En radiografía de abdomen simple se evidenció distensión de asas intestinales como niveles hidroaéreos y presencia de gas en recto. En ultrasonido se constató imagen quística hacia hipocondrio derecho, en íntimo contacto con asa intestinal adyacente, signo de la doble pared y nivel líquido-líquido. Se sugirió el diagnóstico de duplicidad intestinal ileal, que fue confirmado con biopsia, posterior a cirugía realizada. Es la ecografía la prueba de primera opción en el diagnóstico de esta afección. Muestra el signo de la doble pared con una capa ecogénica interna (epitelio) y una capa hipoecogénica externa que corresponde a las capas musculares. Los métodos de estudios imagenológicos son de vital importancia para su diagnóstico, es el ultrasonido abdominal quien proporciona un diagnóstico certero, siendo inocuo para el paciente.

Intestinal duplication is a rare condition that is diagnosed and resolves within the first two years of life. They can be diverticular, cystic or tubular, communicating and non-communicating. The symptoms vary with the type, size, location and mucosa that covers them. This research aims to present the case of a pediatric patient diagnosed with ileal intestinal duplication, in which imaging tests contributed to the definitive diagnosis. This is a 16-month-old female patient who presented with diffuse, intermittent colicky abdominal pain, bloody stools, abdominal distention, and irritability. A simple abdominal X-ray revealed distention of the intestinal loops, such as air-fluid levels and the presence of gas in the rectum. Ultrasound revealed a cystic image towards the right hypochondrium, in close contact with the adjacent intestinal loop, double wall sign and fluid-fluid level. The diagnosis of ileal intestinal duplication was suggested, which was confirmed with a biopsy after surgery. Ultrasound is the test of first choice in the diagnosis of this condition. It shows the double wall sign with an inner echogenic layer (epithelium) and an outer hypoechoic layer corresponding to the muscle layers. The methods of imaging studies are of vital importance for its diagnosis, it is the abdominal ultrasound that provides an accurate diagnosis, being harmless for the patient.

Duplicidad intestinal y diagnóstico diferencial prenatal de lesiones quísticas intraabdominales / Intestinal duplication and prenatal differential diagnosis of intra-abdominal cysts

Resumen ANTECEDENTES: Las duplicaciones del aparato digestivo son una variante poco frecuente de malformación congénita. Si bien la mejora de los equipos de ecografía ha aumentado la tasa diagnóstica, solo el 30% se diagnostican antes del nacimiento. El diagnóstico diferencial de lesiones quísticas intraabdominales es amplio e incluye, por ejemplo, a los quistes de ovario, colédoco, mesenterio o pseudoquistes de meconio. El tratamiento es quirúrgico mediante la resección y restauración de la continuidad intestinal. CASO CLÍNICO: Paciente de 32 años, con un embarazo previo y en el segundo trimestre del actual, con sospecha de un quiste de duplicación intestinal. El estudio genético no evidenció anomalía alguna. La lesión, de morfología quística tubular, fue aumentando progresivamente de tamaño conforme avanzaban las semanas de embarazo. En la semana 39 se indicó, por diabetes gestacional insulinodependiente, la inducción del parto. Nació un varón, asintomático, mediante parto eutócico, sin complicaciones. La ecografía abdominal, resonancia magnética nuclear y estudio del tránsito intestinal del periodo neonatal temprano confirmó el diagnóstico prenatal de sospecha. Mediante una laparoscopia exploradora, a las dos semanas de vida se practicó la resección del defecto que se reportó como: duplicación intestinal ileal, sin comunicación con la luz intestinal. El curso posoperatorio fue favorable. CONCLUSIONES: El diagnóstico prenatal de quistes de duplicación en el aparato digestivo está en aumento debido a la mejoría en las técnicas de diagnóstico prenatal. La valoración multidisciplinaria es decisiva para procurar una adecuada vigilancia médica del embarazo y del recién nacido.

Abstract BACKGROUND: Duplications of the digestive tract are a rare variant of congenital malformation that can occur anywhere in the digestive tract. Although improved ultrasound equipment has increased the diagnostic rate, only 30% are diagnosed before birth. The differential diagnosis of intra-abdominal cystic lesions is broad and includes, for example, cysts of the ovary, common bile duct, mesentery or meconium pseudocysts. Treatment is surgical by resection and restoration of intestinal continuity. CLINICAL CASE: 32-year-old patient, with a previous pregnancy and in the second trimester of the current pregnancy, with suspicion of an intestinal duplication cyst. The genetic study did not reveal any abnormality. The lesion, of tubular cystic morphology, progressively increased in size as the weeks of pregnancy progressed. Induction of labour was indicated in week 39 due to insulin-dependent gestational diabetes. An asymptomatic male was born by euthecological delivery, without complications. Abdominal ultrasound, nuclear magnetic resonance imaging and intestinal transit study of the early neonatal period confirmed the suspected prenatal diagnosis. By means of exploratory laparoscopy, at two weeks of life, resection of the defect was performed, which was reported as: ileal intestinal duplication, without communication with the intestinal lumen. The postoperative course was favourable. CONCLUSIONS: Prenatal diagnosis of duplication cysts in the digestive tract is increasing due to improved prenatal diagnostic techniques. Multidisciplinary assessment is crucial to ensure adequate medical surveillance of the pregnancy and the newborn.

Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples

La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos; que representa un reto diagnóstico en el ámbito clínico. Se presenta el caso de una recién nacida remitida para valoración multidisciplinara al Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá, Colombia; en quien se documentó al momento del nacimiento fisura de labio y paladar, hipertelorismo, pabellón auricular con implantación baja e hipertrofia de labios menores. Se realizó resonancia magnética cerebral, la cual reportó pequeños quistes connatales adyacentes a las astas frontales de los ventrículos laterales, sin significado patológico, aparente malrotación de ambos hipocampos, hipertelorismo y queilopalatosquisis bilateral. El reporte del cariotipo con bandeo G confirmó complemento cromosómico 46,XX,dup(10)(q23q24); siendo el primer caso reportado en Colombia.

Duplication on the long arm of chromosome 10 (10q) is a rare chromosomopathy characterized clinically by delayed prenatal and postnatal growth associated with hypotonia, delayed development, and specific facial findings, which represents a diagnostic challenge in the clinical setting. We present the case of a newborn referred for multidisciplinary evaluation at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia; in whom cleft lip and palate, hypertelorism, low-set auricle and hypertrophy of the labia minora were documented at birth. Magnetic resonance imaging of the brain was performed, which reported small connatal cysts adjacent to the frontal horns of the lateral ventricles, without pathological significance, apparent malrotation of both hippocampi, hypertelorism, and bilateral cheilopalatoschisis. The G-band karyotype report confirmed chromosomal complement 46, XX, dup (10) (q23q24); being the first reported case in Colombia.

Quiste de duplicación gástrico en paciente adulto: Reporte de caso y revisión de la literatura / Gastric duplication cyst in an adult patient: Case report and literature review

Introducción. Los quistes gástricos de duplicación son malformaciones congénitas muy infrecuentes del tracto gastrointestinal. Se definen como una lesión quística tapizada por epitelio gastrointestinal que comparte una capa de músculo liso con la pared gástrica. Se han propuesto diferentes teorías sobre su patogénesis, sin embargo, los eventos embriológicos que conducen a la malformación no han logrado ser dilucidados. Debido a su localización y presentación clínica, el diagnóstico se realiza con mayor frecuencia durante los primeros años de vida y existen pocos casos reportados en adultos, en quienes el hallazgo suele ser incidental. Caso clínico. Se presenta el caso de una mujer de 65 años quien consultó por dolor abdominal crónico y síntomas digestivos inespecíficos. Por medio de Tomografía Axial Computarizada se evidenció una lesión quística en contacto con el páncreas y la pared gástrica. Se realizó exploración quirúrgica que, junto con los hallazgos histopatológicos, confirmó el diagnosticó de quiste de duplicación gástrico. Discusión. Los quistes de duplicación gástrica son anomalías excepcionales que se localizan más frecuentemente en la curvatura mayor. Su tratamiento es quirúrgico y la confirmación del diagnóstico se realiza mediante la histología

Introduction. Gastric duplication cysts are very rare congenital malformations of the gastrointestinal tract. They are defined as a cystic lesion lined by gastrointestinal epithelium that shares a layer of smooth muscle with the gastric wall. Different theories have been proposed about its pathogenesis, however, the embryological events that lead to the malformation have not been elucidated. Due to its location and clinical presentation, the diagnosis is made more frequently during the first years of life and there are few cases reported in adults, in whom the finding is usually incidental. Clinical case. We present the case of a 65-year-old woman who consulted for chronic abdominal pain and nonspecific digestive symptoms. A CT scan evidenced a cystic lesion in contact with the pancreas and the gastric wall. A surgical exploration was performed which, along with the histopathological findings, confirmed the diagnosis of a gastric duplication cyst. Discussion. Gastric duplication cysts are exceptional anomalies that are more frequently located in the greater curvature. Its treatment is surgical and the confirmation of the diagnosis is made by histology

Mutación FTL3-ITD y su relación con variables hematológicas y clínicas en individuos con Leucemia Mieloide Aguda / FTL3-ITD mutation and its relationship with hematological and clinical variables in individuals with Acute Myeloid Leukemia / A mutação FTL3-ITD e sua relação com variáveis hematológicas e clínicas em indivíduos com leucemia mielóide aguda

INTRODUCCIÓN: la Leucemia Mieloide Aguda es la neoplasia hematológica más común, caracterizada por una proliferación incontrolada de células madre hematopoyéticas. La mutación FLT3/ITD se presenta en aproximadamente el 30% de todos los pacientes con ésta patología, se asocia con mayor riesgo de recaída y menor supervivencia. El FLT3-ITD puede usarse como un factor pronóstico de la gravedad de ésta patología, importante para predecir los resultados clínicos en pacientes con LMA. OBJETIVO: el objetivo de este estudio fue relacionar la mutación FLT3/ITD con variables hematológicas y clínicas en pacientes diagnosticados con Leucemia Mieloide Aguda atendidos en la Sociedad de Lucha contra el Cáncer (SOLCA) de la ciudad de Cuenca, periodo 2013 ­2020. MÉTODOS: se obtuvieron los datos a partir de registros secundarios registrados una base de datos del hospital, el universo de la muestra lo constituyeron 63 pacientes, diagnosticados con LMA, se les analizó la mutación FLT3/ITD por PCR Convencional. RESULTADOS: se encontró la presencia de la mutación en un 9.5% y una asociación significativamente estadística con alteraciones hematológicas relacionados con niveles de hemoglobina anormal (p=0,037) y ratio 6,63 y LDH elevada en 1,21 veces (p=0,024); recuento elevado de leucocitos y blastos (p=0,031). Los individuos portadores de la mutación se presentó con mayor incidencia en el sexo masculino y grupo etario adulto mediano (45-64 años). CONCLUSIONES: la literatura internacional afirma que la mutación FLT3/ITD en un importante marcador pronóstico; debido a su baja frecuencia, no se pudo determinar una relación estadísticamente significativa con otras variables clínicas en este estudio.(AU)

INTRODUCTION: acute Myeloid Leukemia is the most common hematological neoplasm, characterized by an uncontrolled proliferation of hematopoietic stem cells. The FLT3 / ITD mutation occurs in approximately 30% of all patients with this pathology, it is associated with a higher risk of relapse and lower survival. FLT3-ITD can be used as a poor prognostic factor, important for predicting clinical outcomes in patients with AML. OBJECTIVE: the objective of this study was to characterize the FLT3 / ITD mutation and its relationship with hematological and clinical variables in patients diagnosed with Acute Myeloid Leukemia treated at SOLCA in the city of Cuenca, period 2013-2020. METHODS: data were obtained from secondary records in a hospital database, the universe of the sample was made up of 63 patients, diagnosed with AML, and the FLT3 / ITD mutation was analyzed by Conventional PCR. RESULTS: the presence of the mutation was found in 9.5% and a statistically significantly association with hematological alterations related to abnormal hemoglobin levels (p = 0.037) and ratio 6.63 and LDH elevated in 1.21 times (p =0.024); Elevated leukocyte and blast count (p = 0.031). Individuals carrying the mutation had a higher incidence in males and in the middle adult age group (45-64 years). CONCLUSIONS: the international literature affirms that the FLT3 / ITD mutation is an important prognostic marker; Due to its low frequency, it was not possible to determine a statistically significant relationship with other clinical variables in our study, for which it is suggested to expand the unirverse of the sample.(AU)

INTRODUÇÃO: a Leucemia Mielóide Aguda é a malignidade hematológica mais comum, caracterizada pela proliferação descontrolada de células-tronco hematopoiéticas. A mutação FLT3/ITD está presente em aproximadamente 30% de todos os pacientes com esta patologia, e está associada a um maior risco de recaída e menor sobrevida. O FLT3-ITD pode ser usado como um fator prognóstico para a gravidade desta patologia, importante para prever os resultados clínicos em pacientes com LMA. OBJETIVO: o objetivo deste estudo foi relacionar a mutação FLT3/ITD com variáveis hematológicas e clínicas em pacientes diagnosticados com leucemia mielóide aguda tratados na Sociedade de Luta contra o Câncer (SOLCA) na cidade de Cuenca, período 2013 - 202020. Métodos. Os dados foram obtidos de registros secundários registrados em um banco de dados hospitalar, o universo da amostra consistiu de 63 pacientes diagnosticados com AML, eles foram analisados para a mutação FLT3/ITD por PCR convencional. RESULTADOS: a presença da mutação foi encontrada em 9,5% e uma associação estatística significativa com alterações hematológicas relacionadas a níveis anormais de hemoglobina (p=0,037) e relação 6,63 e LDH elevada em 1,21 vezes (p=0,024); contagem elevada de leucócitos e explosões (p=0,031). Os individuos portadores da mutação ocorreram com maior incidência no sexo masculino e na faixa etária média adulta (45-64 anos). CONCLUSÕES: a literatura internacional afirma que a mutação FLT3/ITD em um marcador prognóstico importante; devido a sua baixa freqüência, uma relação estatisticamente significativa com outras variáveis clínicas não pôde ser determinada neste estudo.(AU)

Duplicación del apéndice vermiforme. Reporte de caso / Vermiform appendix duplication - case report

Dar a conocer una presentación inusual de una patología frecuente. Se presenta caso de paciente masculino de 27 años con cuadro clínico de apendicitis aguda. Se realiza apendicetomía abierta en la cual se identifican dos apéndices vermiformes. Se confirma el diagnóstico por medio de anatomía patología, una con apendicitis aguda perforada y otra con peri-apendicitis. Es importante el conocimiento de esta patología para que se pueda reconocer y evitar errores de juicio durante el procedimiento quirúrgico y futuras complicaciones para el paciente. (AU)

Report an unusual presentation of a common pathology. A case of a 27-year-old male with a clinical picture of acute appendicitis is presented. An open appendectomy is performed in which two vermiform appendages are identified. The diagnosis is confirmed by pathology, one with perforated acute appendicitis and the other with peri-appendicitis. Knowledge of this pathology is important so that errors of judgment can be recognized and avoided during the surgical procedure and future complications for the patient. (AU)

Quiste enterogénico y agenesia renal en la edad adulta / Enterogenic cyst and renal agenesis in adulthood

Introducción: Los quistes enterogénicos son malformaciones producidas durante el período de diferenciación y desarrollo embriológico del intestino primitivo. Objetivo: Presentar una malformación digestiva infrecuente en la edad adulta. Caso clínico: Paciente de 58 años que acude por dolor abdominal y aumento de volumen en hipogastrio. Al examen físico se palpa masa en hipogastrio de 15 cm de diámetro. La tomografía axial computarizada simple y contrastada mostró una masa tumoral en la excavación pélvica hipodensa con densidad de 18 UH, pared gruesa, de 2 cm, que realza con el contraste y agenesia renal derecha. El estudio anatomo-patológico informa quiste enterogénico. Discusión: La clínica de las duplicaciones intestinales es inespecífica, el dolor abdominal recurrente y la presencia de masa abdominal, son frecuentes. El diagnóstico preoperatorio de las duplicaciones intestinales es infrecuente, depende de la disponibilidad de estudios de imagen y la sospecha clínica. Es infrecuente la asociación de quiste enterogénico y agenesia renal. Conclusión: Se presenta una paciente masculino con una masa pélvica de etiología dudosa y agenesia renal derecha, en el que se diagnosticó un quiste enterogénico. La asociación de quiste enterogénico y agenesia renal es una malformación rara en el adulto(AU)

Introduction: Enterogenic cysts are malformations produced during the period of differentiation and embryological development of the primitive intestine. Objective: To report an rare digestive malformation in adulthood. Clinical case report: A 58-year-old patient came for abdominal pain and increased volume in the hypogastrium. On physical examination, a 15-cm diameter mass was palpated in the hypogastrium. Simple and contrast computerized axial tomography showed a tumor mass in the hypodense pelvic excavation with a density of 18 HU, a thick wall of 2 cm, which was enhanced with contrast and right renal agenesis. The anatomo-pathological study reports an enterogenic cyst. Discussion: The symptoms of intestinal duplications are nonspecific, recurrent abdominal pain and the presence of an abdominal mass are frequent. The preoperative diagnosis of intestinal duplications is occasional, it depends on the availability of imaging studies and clinical suspicion. The association of enterogenic cyst and renal agenesis is uncommon. Conclusion: A male patient is reported, with a pelvic mass of doubtful etiology and right renal agenesis, in whom an enterogenic cyst was diagnosed. The association of enterogenic cyst and renal agenesis is a rare malformation in adults(AU)

Quiste de duplicación gástrica en el adulto: una rara entidad / Gastric duplication cyst in the adult: a rare entity

Resumen Objetivo Reportar el caso clínico de un quiste de duplicación gástrica en un paciente adulto. Materiales y Método Paciente de sexo masculino de 70 años con una tumoración quística supramesocólica, con síntomas digestivos inespecíficos. La imagenología solicitada no determinó la etiología ni origen de la misma planteándose múltiples diagnósticos diferenciales. Se realizó una laparotomía exploradora. Resultados La laparotomía confirmó el origen gástrico de la tumoración. Se realizó la resección completa de la misma con resección gástrica en forma de gastrectomía atípica. El estudio anatomopatológico de la pieza confirmó un quiste de duplicación gástrica. Discusión Los quistes de duplicación gástrica son una enfermedad congénita rara, se diagnostican principalmente en la etapa neonatal, siendo raro en el adulto. La mayoría son lesiones únicas, no comunicantes, asintomáticas y de difícil diagnóstico preoperatorio siendo habitual el diagnostico definitivo en el intraoperatorio y con el estudio histológico de la pieza. Conclusión El quiste de duplicación gástrica debe tenerse en cuenta en los diagnósticos diferenciales de toda lesión quística supramesocólica. Son lesiones potencialmente malignas siendo la resección completa la que brinda el diagnóstico y tratamiento definitivo.

Aim To report the clinical case of a gastric duplication cyst in an adult patient. Materials and Method 70 year old male patient with a symptomatic supramesocolic cystic lesion. Preoperative imagenology was not able to determine the exact origin or etiology. Several differential diagnosis were made and finally an exploratory laparotomy was performed. Results The laparotomy determined the gastric origin and a complete resection including gastric wall was done. The anatomopathological study confirmed it was a gastric duplication cyst. Discussion Gastric duplication cysts are a rare congenital disease, diagnosed mainly in the neonatal stage, with rare presentation in the adult stage. Most of these lesions are unique, non-communicating, usually asymptomatic and difficult to diagnose preoperatively, with definitive diagnosis being common in intraoperative and histological study of the piece. Conclusion The gastric duplication cyst must be taken into account in the differential diagnosis of any supramesocolic cystic lesion. They are potentially malignant lesions, and complete resection provides the definitive diagnosis and treatment.

Duplicación intestinal en la primera porción del duodeno en neonato / Intestinal Duplication in the First Portion of the Neonatal Duodenum

RESUMEN Se denomina duplicación intestinal a un grupo de malformaciones congénitas de la vía digestiva, de estructuras diverticulares, quísticas o tubulares, que presentan paredes de músculo liso como las del intestino y un revestimiento mucoso de tipo gastrointestinal. Se localiza en cualquier segmento del tubo digestivo, desde la boca hasta el ano. La zona más afectada es el íleon y constituye la causa más frecuente de masa abdominal en el periodo neonatal. El diagnóstico puede ser prenatal a través, de ecografía o resonancia. En el periodo posnatal es la clínica la que establece los indicios para realizar exámenes complementarios, que pueden ir desde ecografía hasta estudios con Tecnecio 99. En la porción duodenal esta enfermedad representa el 5 por ciento de todas las duplicaciones intestinales. La descripción de casos en la primera porción es excepcional, por lo que la consideramos para tener en cuenta como diagnóstico diferencial en las enfermedades tumorales neonatales de origen abdominal(AU)

ABSTRACT Intestinal duplication defines a group of congenital malformations of the digestive tract, of diverticular, cystic or tubular structures, which have smooth muscle walls such as those of the intestine and a gastrointestinal-type mucous lining. It is located in any segment of the digestive tract, from the mouth to the anus. The most affected area is the ileum, while the condition constitutes the most frequent cause of abdominal mass in the neonatal period. The diagnosis can be prenatal through either ultrasound or resonance. In the postnatal period, the clinical indications establish, based on the signs, whether complementary tests are required, which can range from ultrasound to studies with technetium-99. In the duodenal portion, this disease represents 5 percent of all intestinal duplications. The description of cases in the first portion is exceptional, which is the reason why we consider it as a differential diagnosis in neonatal tumor diseases of abdominal origin(AU)

Manejo endoscópico de quiste de duplicación esofágico: descripción de un caso / A case of endoscopic management of an esophageal duplication cyst

Resumen Los quistes de duplicación esofágica son una anomalía congénita poco frecuente. La mayoría de los casos son asintomáticos y su diagnóstico frecuentemente es un hallazgo incidental. La posibilidad de que se desarrollen complicaciones (hemorragia, infección, entre otras) y el temor a la posibilidad de transformación maligna hacen que el tratamiento de estas lesiones haya sido considerado quirúrgico en el pasado. Sin embargo, la extremadamente baja tasa de malignización y la posibilidad de un desenlace inadecuado asociado con la cirugía hacen considerar otras alternativas, teniendo en cuenta la relación riesgo-beneficio del procedimiento quirúrgico. Se reporta el caso de una paciente de 56 años con diagnóstico endosonográfico de quiste de duplicación esofágica, que fue sometida a marsupialización endoscópica del quiste con una resolución completa de sus síntomas, sin complicaciones y con una reintegración inmediata a la vida diaria. La endosonografía (EUS) ha sido ampliamente utilizada como una herramienta para la evaluación y el diagnóstico de los quistes de duplicación. Es el método diagnóstico de elección para investigar esta patología ya que puede distinguir entre lesiones sólidas y quísticas. La cuestión de si se debe realizar o no la aspiración con aspiración con aguja fina guiada por EUS (FNA) en una lesión sospechosa, en el caso de un quiste de duplicación, es controvertida ya que estas lesiones pueden infectarse con consecuencias significativas, aunque frecuentemente se requiere que la punción obtenga un diagnóstico definitivo que descarte lesiones ominosas.

Abstract Esophageal duplication cysts are rare congenital anomalies. Most cases are asymptomatic and their diagnoses are often incidental findings. In the past, surgery was considered to be the treatment for these lesions because of the possibility of complications such as hemorrhaging and infections as well as the fear of malignant transformation. However, the extremely low rate of malignancy and the possibility of an inadequate outcomes of surgery have made it necessary to consider other alternatives that taking both risks and benefits of the surgical procedure into account. We report the case of a 56-year-old patient with an endosonographic diagnosis of an esophageal duplication cyst who underwent endoscopic marsupialization of the cyst followed by complete resolution of symptoms, without complications, and with immediate reintegration into daily life. Endosonography (EUS) has been widely used as a tool for evaluation and diagnosis of duplication cysts. It is the diagnostic method of choice for investigating this pathology since it can distinguish between solid and cystic lesions. The question of whether or not to perform EUS guided fine needle aspiration (FNA) of a lesion suspected of being a duplication cyst is controversial since these lesions can be infected with significant consequences. Nevertheless, EUS-FNA is often required to make a definitive diagnosis that rules out ominous lesions.

Duplicación intestinal como causa inusual de sangrado digestivo bajo

Intestinal duplications are rare congenital anomalies that can occur anywhere along the gastrointestinal tract. Diagnosis and treatment may be difficult in some patients. We present the case of a patient who was hospitalized for rectal bleeding, with a history of recurrent abdominal pain, in whom intestinal duplication was finally diagnosed as a surgical finding. At the same time we analyze the clinical characteristics, management and treatment of intestinal duplications

Las duplicaciones intestinales son anomalías congénitas raras que pueden ocurrir en cualquier lugar a lo largo del tracto gastrointestinal. El diagnóstico y tratamiento puede ser difícil en algunos pacientes. Presentamos el caso de un paciente hospitalizado por sangrado rectal, con antecedente de dolor abdominal recurrente, en quien se diagnosticó una duplicación intestinal como hallazgo quirúrgico. A la vez analizamos las características clínicas, manejo y tratamiento

Duplicidad no ectópica del uréter: implicancias clínicas / Non-ectopic duplicity of the ureter: clinical implications

La duplicación del sistema colector renal es la variación más frecuente del sistema urinário y se puede presentar como duplicación completa o incompleta, así como la inserción ectópica en todas las partes del sistema urinario a partir de la parte distal hacia la vejiga. Este artículo presenta uma duplicación completa no ectópica del ureter en el riñón izquierdo de un cadáver de un individuo brasileño, de sexo masculino. Ambos uréteres tenían origen en el hilio renal y continuaban hasta la vejiga urinaria separadamente, desembocando en ostios diferentes, en el área del trígono vesical, donde el ostio perteneciente al uréter que drenaba el polo superior presentó posición distal y lateral en relación al ostio del uréter que drenaba el polo inferior. Esta disposición es uma excepción a la regla de Weigert-Meyer, que indica que el uréter del polo superior, por el hecho de permanecer fijo por más tiempo al conducto mesonéfrico, presenta mayor migración, terminando medial e inferiormente al uréter que drena el polo inferior en 97 % de los casos.

Duplication of the urinary tract is the most frequent variation of this system and may present as complete or incomplete duplication, as well as ectopic insertion throughout all parts of the urinary system from distal to the bladder. This article presents a complete non-ectopic duplication of the ureter in the left kidney of a cadaver of one Brazilian individual of male sex. In this study, both ureters originated in the renal hilum and continued to the urinary bladder separately, opening into different ostia, in the area of the bladder trigone, where the ostium belonging to the ureter that draining the upper pole presented a distal and lateral position in relation to the ostium of the ureter draining the lower pole. This arrangement is an exception to the Weigert-Meyer rule, which indicates that the ureter of the upper pole, due to its longer fixation to the mesonephric duct, presents a greater migration, ending medial and inferior to the ureter draining the inferior pole in 97 % of cases.

Oclusión intestinal por duplicación intestinal: diagnóstico y tratamiento en urgencias / Intestinal occlusion by intestinal duplication: diagnosis and treatment in the emergency

Las duplicaciones intestinales son anomalías congénitas; se han descrito a lo largo de todo el tracto digestivo con una presentación clínica inespecífica. Reportamos el caso clínico de un paciente de 83 años intervenido quirúrgicamente por una oclusión intestinal por duplicación intestinal del íleon terminal. Discutimos la presentación clínica, estudios de imagen, procedimiento quirúrgico y resultados del tratamiento. Revisamos la literatura actual pertinente por ser un hallazgo etiológico de oclusión intestinal poco frecuente.

The intestinal duplication are congenital abnormalities; have been described throughout the digestive tract with a nonspecific clinical presentation. We report the clinical case of a patient of 83 years underwent surgery for an intestinal occlusion by intestinal duplication of the terminal ileum. We discuss the clinical presentation, image studies, surgical procedure and results of treatment. We review the current literature relevant to be a finding etiological diagnosis of intestinal occlusion rare.

Hibridación genómica comparativa: su interpretación y uso como herramienta diagnóstica en retardo mental inespecífico y síndromes de microdeleción/microduplicación / Comparative genomic hybridization: its interpretation and use as a diagnostic tool in nonspecific mental retardation and microdeletion/microduplication syndromes

En Colombia el cariotipo por bandeo es todavía la prueba inicial más usada en el estudio de pacientes con retardo mental o con anomalías congénita múltiples. Sin embargo, las técnicas moleculares, particularmente la hibridación genómica comparativa con microarrays, han permitido identificar un número creciente de síndromes de microduplicación o microdeleción en estos pacientes, de modo que mundialmente esta es hoy en día la tecnología de elección para evaluar alteraciones del número de copias. Se realiza esta revisión de la literatura con el objetivo de brindar al personal médico información actualizada acerca de la interpretación y el papel de la hibridación genómica comparativa con microarrays como herramienta diagnóstica en retardo mental inespecífico, síndromes de microdeleción/ microduplicación y análisis cromosómico prenatal. MÉD.UIS. 2016;29(2):137-44.

In Colombia the banding karyotype is still the initial test used in the study of patients with mental retardation or with multiple congenital anomalies. However, molecular techniques, particularly comparative genomic hybridization with microarray have identified a growing number of microdeletion or microduplication syndromes in these patients, so that globally this is the technology of choice nowaday for evaluating copy number alterations. This literature review is aimed at providing to medical personnel the latest information regarding the interpretation and role of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in nonspecific mental retardation, microdeletion/ microduplication syndromes and prenatal chromosomal analysis. MÉD.UIS. 2016;29(2):137-44.

Segunda apendicectomía por duplicación apendicular / Second appendectomy by duplication of appendix

Objetivo: Dar a conocer una rara presentación de una patología frecuente. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente de 27 años de edad con clínica de apendicitis aguda con antecedentes de haberse realizado 9 años atrás una apendicectomía, encontrándose un apéndice inflamado, en posición retrocecal, ascendente y subseroso. En la segunda apendicectomía se encontró un nuevo apéndice sano en la unión de las 3 tenias. El estudio histológico posterior confirmó que ambas piezas quirúrgicas eran apéndices, uno inflamado y el otro normal.

Aim: To report a rare presentation of a frequent pathology. Case report: We report a patient of 27 years old with symptoms of acute appendicitis and medical records of an appendectomyy 9 years before where surgical findings were an inflamed appendix retrocecal ascendant and subserosa. In our procedure, we found a new one at the junction of the three tapeworms. Histological examination later confirmed that both surgical specimens were appendices, one swollen and the other normal.

Los límites entre la histología y la bioquímica: observando al núcleo celular / The boundaries between Histology and Biochemistry: Visualizing the cellular nucleus

Resumen Biología Celular e Histología Médica y Bioquímica son materias básicas que se encuentran en el currículo del estudiante del primer año de medicina. Cada materia aborda aspectos distintos sobre el material genético y sobre el organelo que lo contiene; en Bioquímica se revisan los aspectos metabólicos del ácido desoxirribonucleico (DNA) y en Biología Celular e Histología Médica se estudia al núcleo desde el punto de vista morfológico y tintorial. Aunque es claro que el material genético está contenido dentro del núcleo, para muchos estudiantes esta asociación parece no ser tan obvia, y con el correr del tiempo al médico general se le olvida. Por ello, desde la trinchera de las Ciencias Básicas, consideramos importante establecer la clara asociación entre el núcleo (como se describe en Histología) y la duplicación del material genético (como se revisa en Bioquímica). Se agregó además el concepto de "micronúcleo", que es la evidencia morfológica de fallos durante la duplicación (o la segregación) del material genético durante la división celular, lo que está implicado en procesos de malignización celular. Consideramos pues, que al leer este escrito, los estudiantes podrán analizar al mismo tiempo estos componentes tisulares con "ojo histológico-bioquímico", integrar lo aprendido en ambas asignaturas y establecer relación con los procesos patológicos, mientras al médico general le permitirá "regresar por las sendas ya visitadas".

Abstract Cellular Biology and Medical Histology as well Biochemistry are basic courses in the medical curriculum of the first year. Each course - Histology and Biochemistry - deals with different aspects of the genetic material and from the organelle that contains it; Biochemistry reviews the metabolic aspects of DNA while Cellular Biology and Medical Histology studies the nucleus from a morphological point of view. Although it is clear that the genetic material is contained within the nucleus, for many students this association is not obvious, as well as for some general practitioners. Therefore, it is important to consider from the trenches of Basic Sciences, to establish clear association between the nucleus (as described in Histology) and the duplication of genetic material (as it is reviewed in Biochemistry). The concept of "micronucleus" is also added because a micronucleus is the morphological evidence of failures during duplication (or segregation) of the genetic material during cell division, which is involved in processes of cell malignancy. Because we believe that by reading this text, students will be able simultaneously to analyze these components with "histological-biochemical eye", integrate the acquired knowledge in both areas and to establish relationships with pathological processes, while the general practitioner would "return to already visited paths".

Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina / Chromosome 7q11. 23 duplication syndrome: First reported case in Latin America

El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.

7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America.

Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11 / Tetralogy of Fallot associated with distal duplication of the long arm of chromosome 11

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de Down. El síndrome de la dup 11q es una anomalía cromosómica causada por la duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11, ocasionando una trisomía parcial del mismo, producto de un desbalance cromosómico, con disfunción de los genes involucrados en este material genético adicional que ocasiona anormalidades tanto físicas como mentales en un recién nacido. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de vida que es derivado a la consulta genética por fenotipo sindromático, Tetralogía de Fallot y retraso del crecimiento. El estudio citogenético se realizó en sangre periférica, los cromosomas fueron procesados con técnicas de tinción convencional, bandas de alta resolución y centroméricas, observándose una duplicación 11q. Cariotipo: 46, XY, dup11 (q23àqter). Se enfatiza la importancia del estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones congénitas mayores para el diagnóstico de certeza y posterior asesoramiento genético a los progenitores.

Tetralogy of Fallot is a common heart disease and may represent up to 11 to 13% of allclinical congenital cardiopathies, it occurs in about 1 out of every 8,500 live births. Inmost cases is associated with a microdeletion of chromosome 22 and less frequently withDown syndrome. Syndrome Dup11q is a chromosomal abnormality caused by duplicationof the distal end of the long arm of chromosome 11 resulting in a partial trisomy, productof a chromosomal imbalance, with dysfunction of the genes involved in this additionalgenetic material causing both physical and mental abnormalities in a newborn. This is thecase of a 3-month boy who was referred to genetic consultation due to syndromicphenotype, Tetralogy of Fallot and growth retardation. The cytogenetic study wasperformed in peripheral blood. Chromosomes were processed with conventional stainingtechniques, centromeric and high-resolution bands, showing 11q duplication. Karyotype:46, XY, dup11 (q23qter). We emphasize the importance of chromosomal studies ininfants with major congenital malformations for a subsequent accurate diagnosis andgenetic counseling to parents.

Duplicación Uretral: Reporte de Caso / Urethral Duplication: Case Report

Preescolar, Masculino, 3 años 9 meses con antecedente quirúrgico de corrección de hipospadias 1er tiempo hace 2 años y que durante el 2do tiempo de corrección de hipospadias se encuentra incidentalmente una duplicación uretral tipo IB. Se confirma por medio de instilación de azul de metileno por uretra ventral y luego por medio de uretrocistoscopia. Se realiza la resección y cierre de uretra dorsal. Requiere de una dilatación uretral y está pendiente la corrección quirúrgica de una fistula uretrocútanea.

We report the case of a 3 year 9 month old boy who had a failed hypospadia correction two years prior to his second surgery when a IB urethral duplication was incidentally found. There are only 300 case reports of this published. The diagnosis was confirmed by instilling methylene blue through the ventral urethra, by urethero-cystoscopy. Resection and closure of the dorsourethra was performed. He required a urethral dilatation and developed aurethero-cutaneous fistula, which is pending surgical correction.